Para diagnóstico precoce e melhor tratamento de doenças raras, educação médica é fundamental

Membros do DEIC/SBC, Lidia Zytynski Moura e Fábio Fernandes, participaram de seminário promovido pela Folha de S. Paulo em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras


Cláudia Collucci, repórter especial da Folha, foi a mediadora do evento

Em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, a Folha de São Paulo realizou, no último dia 23, a terceira edição do seminário sobre doenças raras, que teve transmissão ao vivo pelo Youtube e pelo site do jornal. A diretora-administrativa do Departamento de Insuficiência Cardíaca (DEIC) da Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC), Lidia Zytynski Moura, e o membro do Grupo de Estudos em Miocardiopatias (GEMIC/DEIC/SBC), Fábio Fernandes, estiveram entre os especialistas convidados para o debate.


Na primeira mesa, o tema debatido foi a terapia gênica, tratamento capaz de alterar o DNA e fornecer os genes necessários para o bom funcionamento do organismo. Buscou-se responder como tornar esse processo complexo aplicável a diferentes moléstias e como tornar essas drogas mais acessíveis. Participaram Marcondes França, professor do Departamento de Neurologia da Unicamp; Nelson Mussolini, presidente-executivo do Sindicato da Indústria de Produtos Farmacêuticos (Sindusfarma), e Roberto Giugliani, professor titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).


Em seguida, no painel “Corações Raros”, os participantes discutiram como melhorar o diagnóstico e o conhecimento dos médicos e pacientes sobre doenças raras que atingem o coração. Além de Lidia e Fernandes, integraram a mesa Cecilia Micheletti, pediatra e geneticista da Unifesp e assessora científica do laboratório DLE (Genética Humana e Doenças Raras), e Evilasia Knabben de Aguiar, paciente com amiloidose cardíaca.


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Dra. Lidia Zytynski Moura

Sintomas da amiloidose podem, por exemplo, ser confundidos com os da insuficiência cardíaca. “Os principais sinais incluem falta de ar, cansaço ao se esforçar e resultados de exames que mostrem déficit de relaxamento do coração, sobretudo em idosos”, disse Lidia.


Segundo a especialista do DEIC/SBC, tanto a amiloidose quanto a hipercolesterolemia familiar além de raras são subdiagnosticadas. “A hipercolesterolemia familiar vem nos desafiando, mas há tratamento, assim como para amiloidose, quando diagnosticada precocemente”, garante Lidia.


Durante o evento, Lidia destacou que a dificuldade de identificar a amiloidose cardíaca vem da formação dos profissionais, mas também do custo alto do diagnóstico. Neste contexto, o maior problema pode ser a subnotificação, de modo que é preciso investir mais na educação de médicos e estudantes.


"Não adianta ter centros e especialistas se, na ponta, as pessoas não pensam na possibilidade [de uma doença rara] para poder encaminhar. O médico de família e a Unidade Básica de Saúde têm que ter uma ideia de que isso existe. Se não pensarmos na doença, não fazemos diagnóstico", complementou Cecilia.


Dr. Fábio Fernandes

“Manifestações extra cardíacas acontecem anos antes das manifestações clínicas cardíacas. O tempo é o nosso maior aliado. Tratar de doenças raras é agir contra o tempo. A prevenção precisa ser precoce. O que antigamente era uma doença rara, talvez hoje seja uma doença subdiagnosticada. Hoje alguns laboratórios disponibilizam teste genético gratuito e isso facilita muito para quem está na linha de frente”, lembrou Fernandes.


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Segundo Fernandes, a melhor opção para o tratamento da amiloidose cardíaca é o tafamidis de 80 mg, ainda não liberado pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec) no Sistema Único de Saúde (SUS). Para ter acesso a essa dosagem do medicamento, pacientes têm recorrido à judicialização.


Assista na íntegra a 3ª edição do Seminário Doenças Raras, promovido pela Folha de São Paulo, AQUI.

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